Repercussões Bucais da Síndrome de Treacher Collins: revisão de literatura

S. Spezzia
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Abstract

A Síndrome de Treacher Collins é um distúrbio do desenvolvimento de herança autossômica dominante e expressividade variável que ocorre, devido a um defeito genético com mutações no gene TCOF1, presente no cromossomo 5, que tem 26 éxons e codifica uma proteína chamada treacle. O objetivo desta pesquisa foi averiguar por intermédio de uma revisão de literatura as principais manifestações clínicas propiciadas pela síndrome em âmbito odontológico. Realizou-se revisão bibliográfica com busca nas bases de dados: PubMED e Google Acadêmico. Na base PubMED empregou-se a expressão de busca: treacher collins syndrome and dentistry and oral health. No Google Acadêmico utilizou-se a expressão de busca: síndrome de treacher collins and odontologia and saúde bucal. O diagnóstico, o tratamento bem como as orientações dispensadas aos pacientes acerca da enfermidade, devem ser precoces, e são importantes para o restabelecimento das funções mastigatória, estética e auditiva. Concluiu-se que as abordagens clínicas nesses pacientes devem ser precoces para minimizar eventuais danos e que as intervenções terapêuticas propostas visam melhorar a qualidade de vida dos pacientes acometidos pela síndrome.
Treacher Collins综合征对口腔的影响:文献综述
Treacher Collins综合征是一种常染色体显性遗传和可变表达的发育障碍,由于TCOF1基因突变的遗传缺陷而发生,该基因存在于5号染色体上,有26个外显子,编码一种名为treacle的蛋白质。本研究的目的是通过文献综述确定该综合征在牙科领域的主要临床表现。在PubMED和谷歌scholar数据库中进行了文献综述。在PubMED数据库中使用了搜索表达:treacher collins综合征和牙科和口腔健康。在谷歌学术中使用了搜索词:treacher collins综合征和牙科和口腔健康。对患者的诊断、治疗和指导应该是早期的,对恢复咀嚼、美学和听觉功能很重要。结论是,这些患者的临床方法应该是早期的,以最大限度地减少可能的损害,建议的治疗干预旨在改善综合征患者的生活质量。
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