Griscelli sendromu, iki kardeş olgu sunumu

Abstract

Griscelli sendromu, degisik duzeyde immun yetmezlik ve parsiyel albinizm ile karakterize nadir gozlenen otozomal resesif bir bozukluktur. Sac tellerinin mikroskopisinde, gumus grisi renk ve genis kumelesen melanozomlar teshis koydurucudur. Belirli enfeksiyonlara artmis egilim mevcut olup hayati tehdit eden lenfohistiositik sendrom gelisimine de meyil vardir. Bu hastaligin 3 tipi tanimlanmistir. Biz Griscelli sendromlu iki kardeste 2 ay ara ile gelisen hemofagositik sendromu rapor ettik.