SÍNDROME DE TURNER

Augusto Coli Junqueira Villela Fernandes, Iago Ribeiro Lemes, Gabriel Franco Bastos, Thyago Henrique Neves da Silva Filho, Flavyo Augustho Moraes Leite
{"title":"SÍNDROME DE TURNER","authors":"Augusto Coli Junqueira Villela Fernandes, Iago Ribeiro Lemes, Gabriel Franco Bastos, Thyago Henrique Neves da Silva Filho, Flavyo Augustho Moraes Leite","doi":"10.22533/AT.ED.06121190727","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"O Síndrome de Turner foi descrito pela primeiravez em 1938 por Henry Turnere tem uma incidência de 1:3000 mulheres nascidas. Os autores apresentam um caso raro de uma mulher de 48 anos com Síndrome de Turner, cujo cariótipo era (46, X, i (Xq)), tardiamente diagnosticado, associado a enfisema pulmonar e hipertensão pulmonar. O caso e os métodos de estudo são apresentados. Alguns aspectos deste caso, nomeadamente a hipótese do enfisema pulmonar se relacionar com Síndrome de Turner, são discutidos.","PeriodicalId":434347,"journal":{"name":"Genética médica aplicada à prática clínica","volume":"376 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2021-07-19","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Genética médica aplicada à prática clínica","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.22533/AT.ED.06121190727","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"","JCRName":"","Score":null,"Total":0}
引用次数: 0

Abstract

O Síndrome de Turner foi descrito pela primeiravez em 1938 por Henry Turnere tem uma incidência de 1:3000 mulheres nascidas. Os autores apresentam um caso raro de uma mulher de 48 anos com Síndrome de Turner, cujo cariótipo era (46, X, i (Xq)), tardiamente diagnosticado, associado a enfisema pulmonar e hipertensão pulmonar. O caso e os métodos de estudo são apresentados. Alguns aspectos deste caso, nomeadamente a hipótese do enfisema pulmonar se relacionar com Síndrome de Turner, são discutidos.
1938年,亨利·特涅尔首次描述了特纳综合征,其发病率为1:30 000名出生妇女。作者介绍了一个罕见的48岁女性特纳综合征,其核型为(46,X, i (Xq)),诊断晚,与肺气肿和肺动脉高压相关。介绍了案例研究和研究方法。本文讨论了该病例的一些方面,即肺气肿与特纳综合征有关的假设。
本文章由计算机程序翻译,如有差异,请以英文原文为准。
求助全文
约1分钟内获得全文 求助全文
来源期刊
自引率
0.00%
发文量
0
×
引用
GB/T 7714-2015
复制
MLA
复制
APA
复制
导出至
BibTeX EndNote RefMan NoteFirst NoteExpress
×
提示
您的信息不完整,为了账户安全,请先补充。
现在去补充
×
提示
您因"违规操作"
具体请查看互助需知
我知道了
×
提示
确定
请完成安全验证×
copy
已复制链接
快去分享给好友吧!
我知道了
右上角分享
点击右上角分享
0
联系我们:info@booksci.cn Book学术提供免费学术资源搜索服务,方便国内外学者检索中英文文献。致力于提供最便捷和优质的服务体验。 Copyright © 2023 布克学术 All rights reserved.
京ICP备2023020795号-1
ghs 京公网安备 11010802042870号
Book学术文献互助
Book学术文献互助群
群 号:604180095
Book学术官方微信