Niet-epileptische myoclonieën bij volwassenen met het Angelman syndroom

Abstract

Er is weinig bekend over het verloop van het Angelman syndroom bij volwassenen. Om de zorg voor volwassen patiënten te verbeteren is in 2016 de 18+ Angelman polikliniek opgericht binnen het ENCORE expertisecentrum Erasmus MC, waar wij naast de patiëntenzorg ook wetenschappelijk onderzoek verrichten. Hier werden wij geconfronteerd met een voor ons onbekend fenomeen: volwassenen met het Angelman syndroom gepaard gaand met niet-epileptische myoclonieën. In deze bijdrage onze bevindingen ten aanzien van deze populatie.