Case Reports in Genetics

Case Reports in Genetics
ISSN:
print: 2090-6544
on-line: 2090-6552
Gold OA文章占比:
0.00%
原创研究文献占比:
0.00%
SCI收录类型:
Directory of Open Access Journals (DOAJ)
发文信息
历年影响因子
历年发表
2012年19
2013年26
2014年32
2015年28
2016年13
2017年24
2018年23
2019年23
2020年24
2021年9
2022年21
投稿信息
出版语言:
English
出版国家(地区):
United Kingdom
出版商:
Hindawi Limited

Case Reports in Genetics - 最新文献

Intellectual Disability and Blended Phenotypes: Insights from a Centre in North India.

Pub Date : 2024-08-22 DOI: 10.1155/2024/6009569 Inusha Panigrahi, Sudha Rao, Shalu Verma Kumar, Divya Kumari, Parminder Kaur

A De Novo Missense MYLK Variant Leading to Nonsyndromic Thoracic Aortic Aneurysm and Dissection Identified by Segregation Analysis.

Pub Date : 2024-08-16 DOI: 10.1155/2024/4281972 Daigo Nishijo, Hiroki Yagi, Nana Akiyama, Norifumi Takeda, Masahiko Ando, Haruo Yamauchi, Norihiko Takeda, Issei Komuro

Two Pediatric Cases of Primary Ciliary Dyskinesia Caused by Loss-of-Function Variants in Oral-Facial-Digital Syndrome Gene, OFD1.

Pub Date : 2024-08-09 DOI: 10.1155/2024/1595717 Yifei Xu, Yuki Tsurinaga, Tsubasa Matsumoto, Ryuji Muta, Taichi Yano, Hiroshi Sakaida, Sawako Masuda, Koki Ueda, Guofei Feng, Shimpei Gotoh, Satoru Ogawa, Makoto Ikejiri, Kaname Nakatani, Mizuho Nagao, Masaki Tanabe, Kazuhiko Takeuchi
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