Case Reports in Genetics

Case Reports in Genetics
ISSN:
print: 2090-6544
on-line: 2090-6552
Gold OA文章占比:
0.00%
原创研究文献占比:
0.00%
SCI收录类型:
Directory of Open Access Journals (DOAJ)
发文信息
历年影响因子
历年发表
2012年19
2013年26
2014年32
2015年28
2016年13
2017年24
2018年23
2019年23
2020年24
2021年9
2022年21
投稿信息
出版语言:
English
出版国家(地区):
United Kingdom
出版商:
Hindawi Limited

Case Reports in Genetics - 最新文献

Pathogenic Deep Intronic Variant in CNGB3 Identified From Whole-Genome Sequencing in an Unsolved Case of Patient Affected With Achromatopsia.

Pub Date : 2025-05-27 DOI: 10.1155/crig/3466358 Matthew R Gregory, Khurram Liaqat, Kayla Treat, Kathryn M Haider, Francesco Vetrini, Erin Conboy

A Novel NPHP5 Gene Mutation in Three Siblings With Nephronophthisis Without Retinitis Pigmentosa: A Case Report.

Pub Date : 2025-04-28 DOI: 10.1155/crig/1453255 Randah Abdullah Dahlan, Roaa Hani Fairoozy

Dual Diagnosis of Fragile X Syndrome and DEPDC5-Related Disorder Emphasizes DEPDC5's Role Beyond Familial Epilepsy: A Case Report and Literature Review.

Pub Date : 2025-04-02 DOI: 10.1155/crig/4501466 Rory Edwards, Grace Murphy, Joshua W Owens, Craig Erickson, Robert Hopkin, Amelle Shillington
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