Case Reports in Genetics

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ISSN：

print: 2090-6544
on-line: 2090-6552

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SCI收录类型：

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期刊官网：

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2019年	23
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投稿信息

出版语言：

English

出版国家(地区)：

United Kingdom

出版商：

Hindawi Limited

PubMed链接：

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/nlmcatalog?term=2090-6544%5BISSN%5D

Case Reports in Genetics - 最新文献

Clinical Heterogeneity of a TP53 Variant in a Consanguineous Omani Family: A Case Report Featuring a Homozygous Pathogenic Variant.

Pub Date : 2026-04-27 DOI: 10.1155/crig/1809799 Mariya Al Hinai, Chantel Van Wyk, Manal Al Kharusi, Nishath Hamza, Abeer Al Batashi, Abeer Al Sayegh, Maryam Al Shihhi

Prolonged Survival With Homozygous Deletion of Exon 9 in Perlman Syndrome: A Case Report.

Pub Date : 2026-04-25 DOI: 10.1155/crig/9916711 Esther Levy, Leighton Elliott, Michal A Miller, Mackenzie Kramer

Complete Androgen Insensitivity Syndrome (CAIS) Genetic Counseling: Navigating Germline Mosaicism Concerns.

Pub Date : 2026-04-11 DOI: 10.1155/crig/1224893 Lauren M Iacono, Paul A Levy, Tamar G Baer

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