Case Reports in Genetics

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ISSN：

print: 2090-6544
on-line: 2090-6552

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SCI收录类型：

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期刊官网：

https://www.hindawi.com/journals/crig

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投稿信息

出版语言：

English

出版国家(地区)：

United Kingdom

出版商：

Hindawi Limited

PubMed链接：

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/nlmcatalog?term=2090-6544%5BISSN%5D

Case Reports in Genetics - 最新文献

A De Novo Mutation in ACTC1 and a TTN Variant Linked to a Severe Sporadic Infant Dilated Cardiomyopathy Case.

Pub Date : 2024-12-28 DOI: 10.1155/crig/9517735 Jose G Acuña-Ochoa, Norma A Balderrábano-Saucedo, Ana C Cepeda-Nieto, Maria Y Alvarado-Cervantes, Vianca L Ibarra-Garcia, Daniel Barr, Matthew J Gage, Ryan Pfeiffer, Dan Hu, Hector Barajas-Martinez

Generalized Epileptic Seizures in Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Harboring a Recurrent Heterozygous Variant of the ACVR1 Gene (R206H).

Pub Date : 2024-12-17 DOI: 10.1155/crig/9569275 Kenichi Mishima, Hiroshi Kitoh, Anna Shiraki, Kenta Sawamura, Yasunari Kamiya, Masaki Matsushita, Shiro Imagama

A Case Report on 13q12.3 Microdeletion Syndrome Caused by HMGB1 Haploinsufficiency.

Pub Date : 2024-11-27 DOI: 10.1155/crig/1912620 Ting Wen, Brian J Shayota, Lauren Wallace, Coumarane Mani, Neal Davis, Jian Zhao

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