Epilepsia：复旦大学安宇/王艺团队合作揭示癫痫转录组亚型与调控网络

背景：耐药性癫痫影响约三分之一的癫痫患者，其分子机制异质性极高，传统分类依赖临床症状和组织病理学特征，难以从分子层面解析其多样性。研究目的：本研究利用机器学习方法，对大规模耐药性癫痫患者手术脑组织进行转录组测序，旨在揭示独立于传统病理分类的分子亚型，并构建分子分型预测模型。结论：研究首次发现两种基于转录组的分子亚型（高神经元组和低神经元组），它们与传统病理分类不完全吻合，并锁定神经活性配体-受体相互作用等四个关键失调通路。基于这些通路构建的随机森林分类模型在外部数据集中得到验证，为癫痫分型和精准诊疗提供了全新的框架。