Neuron | 深圳先进院路中华团队与合作者利用突变食蟹猴揭示与SHANK3相关孤独症谱系障碍的行为表型及生物标志物

本文报道了中国科学院深圳先进技术研究院路中华团队与合作者发表在《Neuron》上的研究。研究背景是Phelan-McDermid综合征（PMS）由SHANK3基因缺陷引起，患者表现为智力障碍、语言缺失等孤独症样症状。研究目的为利用与患者遗传特性完全相同的F1代SHANK3杂合突变食蟹猴，系统解析行为表型并寻找生物标志物。研究结论包括：突变猴呈现睡眠效率降低、社会交往减少等典型孤独症行为；听觉失匹配负波任务显示初级听觉反应变弱、新异刺激辨别能力下降；空间搜索工作记忆和配对联想记忆任务中存在明显认知缺陷；个体间存在显著表型异质性，且听觉与认知缺陷间存在相关性。该研究为PMS及ASD的临床评估和干预策略开发提供了重要依据。