Adv Sci丨邹文斌/陈建敏/廖专团队发现慢性胰腺炎易感新基因SEC16A
Advanced Portfolio
2025-09-10 07:00
文章摘要
背景：慢性胰腺炎（CP）是一种进行性、不可逆的炎性疾病，全球发病率逐年上升，遗传因素在其发病中起重要作用，但已知易感基因无法解释所有病例，尤其存在种族差异。研究目的：本研究旨在鉴定新的CP易感基因并阐明其致病机制，通过测序发现SEC16A基因突变，并利用体内外实验验证其功能。结论：SEC16A功能缺失型突变通过损害内质网-高尔基体转运，导致分泌蛋白过载和内质网应激，从而增加胰腺炎易感性和加速疾病进程，为CP精准诊疗提供新靶点。
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